La fenilchetonuria classica (PKU), o più precisamente iperfenilalaninemia di tipo I, rientra nel gruppo delle malattie metaboliche ereditarie meno rare (in Puglia si ha un malato ogni 7-8000 nascite) causata da un deficit del sistema enzimatico trasmesso con meccanismo autosomico-recessivo (ovvero che si trasmette solo ad alcuni discendenti e non a tutti): la fenilalanina-idrossilasico. Tale enzima trasforma l’aminoacido essenziale “fenilalanina” in tirosina. Di conseguenza un suo deficit implica l’accumularsi di fenilalanina nel sangue, nel liquido cefalorachidiano e nei tessuti, con effetti tossici per il sistema nervoso centrale: elevate concentrazioni di fenilalanina nel periodo dello sviluppo provocheranno danni cerebrali irreversibili e grave ritardo mentale. Inoltre, dal momento che i livelli di tirosina risultano bassi, c’è una minore produzione di molti neurotrasmettitori fondamentali nei circuiti nervosi, quali dopamina, serotonina, adrenalina e noradrenalina. Difficoltà osservate nelle funzioni esecutive nei bambini e adolescenti con QI normale (capacità di problem solving, di pianificazione, di mantenimento dell’attenzione), per esempio, sarebbero imputabili alla mancanza di dopamina nelle aree prefrontali dell’encefalo. Tuttavia tali deficit negli adulti sarebbero più sottili e non influenzerebbero l’intera gamma delle funzioni esecutive (O‘ Brien, Yule, 2000; Moyle, Fox, Bynevelt, Arthur, Burnett, 2007; Azadi, Seddigh, Tehrani-Doost, Alaghband-Rad, Ashrafi, 2009).
In ogni modo la chiave per ridurre i rischi associati con la PKU è il controllo metabolico per tutta la vita (Widaman, 2009; Gentile, Ten Hoedt, Bosch, 2010).
La malattia nella sua forma grave (quando il deficit enzimatico è virtualmente completo), se non trattata, comporta ritardo mentale e del linguaggio, convulsioni, eczema, turbe comportamentali gravissime, stereotipie, etc.
La frequenza della PKU è di 1 su 10000 nati, indipendentemente dal sesso, di razza caucasica o asiatica orientale. Alcuni gruppi etnici hanno percentuali inferiori, come quello giapponese, (1 soggetto su 143.000) mentre altri gruppi mostrano percentuali più alte come l’irlandese (1 su 4.500) e il turco (1 su 2.500). La PKU è una malattia rara per la razza africana.
Prevenire il ritardo mentale e i sintomi suddetti è possibile e ciò grazie ad un trattamento precoce e continuativo specifico che consiste in uno stretto controllo metabolico basato su una dieta povera di fenilalanina, comprendente specifici alimenti dietetici.
Il programma di screening neonatale presente da decenni in tutti i paesi industrializzati ha avuto un grande successo: una diagnosi precoce e un trattamento dietetico individualizzato consentono uno sviluppo normale o quasi normale, nonché una normale aspettativa di vita (Simon et al, 2009; Ten Hoedt et al, 2011).
Tuttavia talvolta il controllo metabolico può risultare discontinuo (scarsa adesione al trattamento), come nelle prime fasi di gestione della malattia e in epoca adolescenziale, e così causare deterioramento a livello cognitivo e comportamentale.
Le donne fenilchetonuriche devono inoltre mantenere uno stretto controllo metabolico in epoca pre-concezionale e durante tutta la gravidanza per prevenire danni teratogeni nel feto (PKU materna) (O‘ Brien, Yule, 2000; Delive et al, 2006; Ten Hoedt et al, 2011).
Dal momento che la fenilchetonuria, come tante altre malattie croniche, interferisce con i processi di crescita del bambino, il trattamento medico va integrato con un intervento psicologico di tipo supportivo (Marcelli, 1998; Moderato, 2006; Wu, Sheng, Shao, Zhao, 2011).

Pochi studi sono stati fatti sulle reazioni emotive dei genitori alla comunicazione della diagnosi di PKU che avviene “improvvisamente” poco dopo la nascita ma, come per altre condizioni croniche, la letteratura esistente sottolinea l’effetto dirompente di tale evento sugli equilibri personali e familiari, paragonabile ad un lutto. Numerosi studi hanno evidenziato l’intensità del dolore dei genitori che spesso è associata con la diagnosi, così come le differenze individuali nelle reazioni e negli stili di coping (Shapiro, 1983; Beresford, 1994). Naturalmente l’impatto della diagnosi e l’adattamento alla malattia possono variare in relazione in base alla gravità e alla tipologia della condizione, ma anche in rapporto alla situazione personale, familiare e sociale dei genitori (Zanobini, Manetti, Usai, 2002). Anche se l’intensità del dolore può essere variabile, le prime reazioni comportano forti sentimenti di rabbia, tristezza, sensi di colpa, paura, intorpidimento e difficoltà a conservare le informazioni (Jedlicka-Kohler, Gotz, Eichler, 1996; Alonzo, 2000), che possono paralizzare la persona in una sorta di impotente passività e mancanza di speranza (Ormerod & Huebner, 1988; Thernlund, Dahlquist, Ivarsson & Ludvigsson, 1996; Juffer, Bakerman-Kronenburg, van Ijzeendoorn, 2007). Per affrontare la portata stressante dell’evento i genitori utilizzano strategie difensive che possono comprendere sia la tendenza a sperimentare forti sentimenti di ansia con momenti di scoraggiamento, calo di energia e impotenza, sia la minimizzazione dei problemi, delle difficoltà e delle emozioni negative (Kaerney e Griffin, 2001). Tali strategie di fronteggiamento, sebbene possano essere funzionali in momenti diversi del processo di elaborazione della diagnosi se usate temporaneamente, rischiano, invece, di diventare dannose e disadattative nella misura in cui portano ad un misconoscimento della malattia o ad atteggiamenti di rifiuto o iperprotezione ansiosa del bambino con esiti negativi sul suo sviluppo cognitivo, emotivo e comportamentale. Si pensi nello specifico della fenilchetonuria agli effetti neurotossici sul sistema nervoso centrale causati da una non adesione al programma terapeutico da parte dei caregivers sin dalla prima fase di vita del bambino.
Come dimostrato da alcuni studi, sebbene la PKU, rispetto ad altre patologie metaboliche, sia associata ad un’aspettativa di vita normale se trattata precocemente e continuativamente (Ten Hoedt et al, 2011) e da un decorso più controllabile, essa comunque presenta ai genitori continue sfide di adattamento quali una seria minaccia per lo sviluppo del cervello del loro figlio qualora si innalzino i valori della fenilalanina, una necessaria gestione della dieta che risulta essere altamente restrittiva ed esigente, e difficoltà di vivere con una invisibile “condizione” che potrebbe non essere socialmente riconosciuta o che comunque viene temuta come stigmatizzante (Bruce, Judy, Wastell, 2008; Simon et al, 2008).
Marvin e Pianta (1996) definiscono l’elaborazione della diagnosi come la cessazione relativa di un lutto attivo e un riorientamento alla realtà attuale e a possibilità future. Questa è caratterizzata da riconoscimento dei sentimenti, da un cambiamento nella qualità e intensità della risposta emotiva, e da uno stile di coping centrato sul problema e sull’andare avanti. In caso contrario si osserveranno distorsione cognitiva, disorientamento emotivo e una continua ricerca di una ragione esistenziale o spiegazione per le condizioni del bambino.
Marvin e Pianta suggeriscono che l’elaborazione della diagnosi avvenga attraverso fasi cicliche di risposta allo stress (Horowitz, 1997), che consentono al genitore di incorporare nuove informazioni dolorose e andare avanti.
Tale processo appare fortemente legato allo stile di attaccamento (Marvin, Pianta, 1996), ovvero risente dell’influenza delle rappresentazioni mentali dei genitori rispetto alle proprie esperienze di attaccamento, che possono influenzare, a loro volta, le strategie di coping che i genitori utilizzeranno per affrontare le diverse situazioni di stress legate alla malattia del proprio bambino, le modalità di accudimento, nonché la qualità del legame di attaccamento tra caregiver e bambino (Garmezy, 1983; Pianta, Egend, Sroufe, 1990). In tale ottica, la teoria dell’attaccamento permette di predire che un genitore con attaccamento sicuro, avendo rappresentazioni mentali più flessibili ed integrate, potrebbe essere in grado di adattarsi più facilmente alle particolari richieste del bambino e alle sfide che la malattia impone, essendo in grado di modificare le proprie strategie di coping rispetto alle situazioni stressanti da affrontare (Beresford, 1994; Marvin, Pianta, 1996; Schmidt, Nachtigall, Wuethrich-Martone, Strauss, 2000).
Diversi studi hanno evidenziato l’importanza di un’assistenza ospedaliera che garantisca una buona comunicazione della diagnosi da parte degli operatori non solo perché ne attenua l’impatto doloroso (Lubinsky, 1994; Hasnat e Graves, 2000; Starke e Moller, 2002), ma perché crea le basi per una buona collaborazione tra la famiglia e l’èquipe medica e perché a lungo termine ha un effetto positivo sia sulle capacità di accettazione della diagnosi e di adattamento alla malattia, sia sulle relazioni che si stabiliscono tra genitori e figli; una valutazione psicologica delle reazioni dei genitori all’evento critico; counseling psicologico e altri interventi di supporto (Mastroiacovo, Memo, 2007; Bruce, Judy, Wastell, 2008).
Per i genitori la non elaborazione della diagnosi può rappresentare un significativo fattore di rischio nella capacità di affrontare in modo adeguato le sfide dei cambiamenti nella gestione della PKU nei diversi stadi evolutivi. E, nel caso di una malattia metabolica come questa, ciò può significare non solo mancato adattamento alla malattia da parte dei genitori e conseguentemente dei figli, ma possibili danni irreversibili a livello neurologico, nella misura in cui viene meno l’adesione al programma terapeutico. Il mantenimento di un rigoroso regime alimentare a basso contenuto proteico e l’adesione a integratori supplementari di aminoacidi prescritti, insieme ai periodici controlli metabolici, richiedono ai genitori pianificazione, disciplina e grande cura nel far accettare ai loro piccoli la dieta “speciale” poco attraente in termini di gusto e di varietà oltre che le frequenti analisi del sangue. Man mano che i bambini crescono il controllo della dieta diventa molto più difficile in quanto essi vedono ciò che mangiano i loro coetanei e per i genitori ciò implica dover gestire la dieta e più in generale il loro rapporto con la malattia nel contesto scolastico e delle relazioni con i pari (Bruce, Judy, Wastell, 2008; Targum S. D.; Lang W., 2010). Successivamente, con l’adolescenza, il rispetto della dieta può diventare sempre più un significativo onere psicosociale, nei termini di vissuti di “diversità”, “isolamento”, “scarsa autostima”, in un’epoca in cui è potente la spinta al conformismo e all’omologazione nel tentativo di raggiungere l’autonomia e l’individuazione. Ciò spiegherebbe la tendenza diffusa degli adolescenti a sospendere la dieta con ricadute sui livelli di fenilalanina nel sangue da cui deriverebbero più problemi comportamentali, disturbi dell’umore, deficit di attenzione e prestazioni scolastiche più povere (Palmonari 2001; Targum S. D.; Lang W., 2010). In aggiunta a queste problematiche in adolescenza ci sono cambiamenti biologici che riducono la tolleranza alla fenilalanina. Di qui l’importanza di un monitoraggio dello sviluppo cognitivo, affettivo-relazionale e dell’adattamento nelle diverse fasi evolutive: sintomi non identificati potrebbero avere un impatto significativo e permanete sulla qualità di vita e sullo status sociale (Brumm, Bilder, Waisbren, 2010).
Circa il 50% degli adolescenti con malattie croniche non aderisce alle raccomandazioni di trattamento. Ulteriori ricerche aiuteranno a capire se sia l’età, il locus of control interno versus esterno (e quindi la convinzione di poter o meno influenzare la propria condizione) o una combinazione di entrambe ad influenzare l’adesione al trattamento (Antshe, Brewster, Waisbren, 2004). Alcuni studi hanno evidenziato gli effetti positivi di interventi psicoeducativi di gruppo con gli adolescenti con PKU rispetto a conoscenze, atteggiamenti e credenze sulla salute rilevanti per una gestione corretta della dieta (Levi, Waisbren, 1994; Singh, Kable, Guerriero, Sullivan, Elsas, 2000)
Coerentemente con i dati della letteratura internazionale relativa alle patologie croniche (Lenti, 2008, Targum S. D.; Lang W., 2010) diversi studi hanno evidenziato che, anche in presenza di un trattamento precoce e continuativo, gli adolescenti affetti da PKU hanno più probabilità di sviluppare problemi psicologici e psichiatrici. E ciò non solo per le dinamiche sopra citate ma anche per motivi biologici, come ad esempio le carenze della dopamina (Targum S. D.; Lang W., 2010).
Sebbene alcuni studi riportino che la qualità di vita dei genitori di bambini affetti da PKU sia paragonabile ai genitori di bambini sani e significativamente migliore di quella dei genitori di bambini affetti da altre malattie metaboliche (Hatzman et al., 2009), le difficoltà che essi sperimentano non devono essere sottovalutate, soprattutto se si tiene conto che il benessere psicologico dei genitori influenza la salute, lo sviluppo e l’adattamento dei loro figli (Jusiené, Kucinskas, 2004). Di qui l’importanza, ampiamente sottolineata in letteratura, di interventi di sostegno alla genitorialità, finalizzati a potenziare le risorse interne (coping adattivi, speranza, hardiness, ecc.) ed esterne (supporto sociale) dei caregiver , nell’ottica di un approccio d’intervento integrato medico-psicologico (Zanobini, Manetti, Usai, 2002; Jusiené, Kucinskas, 2004; Delive et al, 2006; Bruce, Judy, Wastell, 2008; Lenti, 2008; Targum S. D.; Lang W., 2010; Wu, Sheng, Shao, Zhao, 2011; Ten Hoedt et al, 2011).
In altre parole, la diagnosi di malattia metabolica congenita di un figlio richiede alla famiglia di mettere in atto processi di adattamento complessi. Occorre che i genitori siano in grado di ristrutturare la loro interpretazione degli eventi e di ridefinire le attese rispetto ai percorsi di vita, facendo uso di risorse individuali, di quelle familiari e sociali. L’ampia variabilità con cui la malattia ed in particolare la fenilchetonuria si ripercuote sullo sviluppo del bambino sembra essere influenzata da vari fattori quali, la gravità e l’intensità del trattamento, il supporto sociale e psicologico offerto alla famiglia, l’accessibilità ai servizi, il grado di “risoluzione” della diagnosi e l’adesione al programma terapeutico. Risultano fondamentali le strategie di coping impiegate dai genitori per fronteggiare le diverse sfide che la gestione della PKU richiede nei diversi stadi evolutivi che, a loro volta, sono influenzate sia dalle modalità, dai tempi e dai luoghi con cui viene data la diagnosi, sia dalla flessibilità dei modelli operativi interni dei neo-genitori.
L’adattamento psicologico dei genitori alla malattia influenza l’adattamento psicologico del bambino affetto da PKU, sia indirettamente attraverso il grado di compliànce al trattamento che direttamente attraverso la qualità della relazione con lui. Atteggiamenti parentali di iperprotezione e di estrema indulgenza dettati da sensi di colpa e/o da attribuzioni dei comportamenti scorretti (sia rispetto alla propria salute che nei confronti degli altri) alla malattia metabolica (locus of control esterno) andranno ad influenzare non solo il suo sviluppo sociale, ma anche quello cognitivo ed emotivo.

Da queste premesse teoriche, grazie alla collaborazione tra il Reparto di Malattie Metaboliche e Genetiche e il Servizio di Psicologia dell’Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari, di cui la Dott.ssa Maria Grazia Foschino è la responsabile, dal 2000 è nato il Progetto di counseling psicologico per bambini e adolescenti con Malattie Metaboliche e Genetiche e per le loro famiglie, un programma di intervento multidisciplinare finalizzato a promuovere il benessere e la qualità della vita dei destinatari in un’ottica olistica di salute oltre che di umanizzazione dell’assistenza ospedaliera. L’intento è quello di intervenire precocemente nei processi di elaborazione della diagnosi di PKU al fine di ridurre i fattori di rischio e di potenziare i fattori di protezione genitoriali (coping, resilienza, autoefficacia, ecc.) e della rete sociale (supporto sociale, supporto specialistico) per promuovere un positivo adattamento e sviluppo dei suoi protagonisti. Per affrontare e gestire questo tipo di intervento si è fatto riferimento a due modelli teorici: la psicologia della salute e la medicina centrata sul paziente.

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